Повышенный холестерин у ребенка: что это значит и какие причины?

Это органическое жироподобное вещество выполняет множество важных функций. Без него невозможен синтез гормонов, усвоение большинства витаминов, образование желчных кислот, кроветворение. Большая часть холестерина вырабатывается внутри организма, около 20% поступает извне, с пищей. Повышение уровня этого соединения чревато развитием атеросклероза и других болезней. Излишки холестерина заполняют просвет сосудов, оседают в желчном пузыре в виде камней.

Комплексы с этим исследованием

Мужской чек-ап №1 39 исследований для ежегодного профилактического обследования 18 570 Р Состав

В ДРУГИХ КОМПЛЕКСАХ

• Биохимия крови. 8 показателей 990 Р
• Планирование беременности. Клинические показатели 6 630 Р
• Профилактический чек-ап 11 960 Р
• Обследование во время беременности. 3 триместр 9 620 Р
• Кола и чипсы 3 020 Р

Лечение и профилактика

На сегодняшний день повышенный холестерин у детей не редкость. При выявлении этого патологического состояния во время обследования, борьбу с ним надо начинать как можно раньше. Нормализовать высокий холестерин у детей несколько проще, чем во взрослом возрасте. До наступления пубертатного периода гиперхолестеринемия легко коррегируется нормализацией рациона питания (исключение фастфуда, сладостей, продуктов, богатых животными жирами) и добавлением в режим дня регулярных физических нагрузок (спортивной ходьбы, бега, плавания, езды на велосипеде, ходьбы на лыжах).

Формирование привычки правильного питания — важная задача родителей

Иногда при соблюдении вышеизложенных рекомендаций уровень сывороточного холестерола не понижается. Тогда появляется необходимость медикаментозного лечения и возникает вопрос: «Можно ли статины?». Инструкция к препаратам этой группы гласит, что они противопоказаны детям до 18 лет ввиду того, что данные об их безопасности и эффективности у данного возрастного контингента отсутствуют.

Медикаментозное лечение повышенного холестерола у детей педиатры рекомендуют проводить с помощью препарата «Поликоназол». Его производят из природного сырья – стеблей сахарного тростника. Лекарство способствует устранению дисбаланса между ЛПНП и ЛПВП, снижению уровня общего холестерина. Для достижения желаемого результата приём «Поликоназола» необходимо сочетать с правильным питанием и физической активностью.

Профилактика гиперхолестеринемии заключается в ведении здорового образа жизни. Для этого необходима диета и питание, которое содержит минимум вредных жиров. Также надо следить за массой тела детей, приучать их к систематическим занятиям спортом. Следует помнить, что фундамент для большинства заболеваний, возникающих во взрослом возрасте, закладывается с детства!

Когда нужно сдавать анализ Холестерин общий?

1. Сахарный диабет;
2. Ожирение;
3. Болезни щитовидной железы;
4. Инфаркт миокарда или инсульт у ближайших родственников;
5. Длительное курение;
6. Злоупотребление алкоголем;
7. Хронические заболевания печени и почек;
8. Неправильное питание с избытком жирной пищи;
9. Наличие хронического воспалительного процесса;
10. Комплексная оценка показателей здоровья у людей без факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний;
11. Оценка изменения уровня холестерина в динамике на фоне диеты и/или лечения.

Холестерин и ребенок

Организм ребенка активно формируется, образуются новые клетки, гормоны, укрепляется нервная система. Для всего этого необходим достаточный уровень холестерина.

Обмен веществ ребенка всегда очень активный и быстрый, поскольку это нормально для растущего организма. Из этого следует логический вывод: у здорового ребенка должен быть высокий уровень холестерина.

Важно:

Низкий уровень холестерина у детей – это повод обратиться к врачу и определить, есть ли нарушения в обмене веществ.

Повышенный уровень холестерина у детей является абсолютно нормальный явлением. Только с высоким уровнем холестерина у ребенка будет хорошо строиться нервная ткань, будут формироваться гормоны, клеточный иммунитет. Высокий уровень свидетельствует о том, что организм развивается, и это не является поводом для паники, а как раз наоборот.

Высокий уровень – это не болезнь. Но когда он низкий, тогда есть риск развития многих болезней, задержки развития, нарушения метаболизма. Именно такой показатель должен стать поводом обратиться к врачу.

Подробное описание исследования

Холестерин представляет собой жирорастворимое соединение, которое выполняет множество функций, необходимых для нормального функционирования клеток. Он служит важным компонентом клеточной мембраны: способствует поддержанию структуры мембраны, а также изменяет ее вязкость.

Функции холестерина в организме многообразны. Он является молекулой-предшественником в синтезе витамина D, стероидных гормонов (например, кортизола, альдостерона и андрогенов надпочечников) и половых гормонов (например, тестостерона, эстрогенов и прогестерона). Также холестерин входит в состав солей желчных кислот, которые нужны для переваривания пищи и улучшения всасывания жирорастворимых витаминов A, D, E и K.

Поддержание уровня холестерина в крови происходит в большей степени за счет его синтеза в клетках печени (70-80%). Поэтому содержание данного вещества в организме зависит от состояния печени, а также предопределен генетическими факторами. Уровень холестерина не сильно отличается у мужчин и женщин, но может увеличиваться с возрастом.

В печени холестерин соединяется с молекулами-переносчиками (липопротеинами) и поступает в кровь, затем в клетки и ткани для выполнения своих функций. Несмотря на то, что данное соединение играет важную роль в организме, оно также может оказывать вредное воздействие при избыточном содержании в крови. Подобное состояние называют гиперхолестеринемией.

При гиперхолестеринемии повышен риск сердечно-сосудистых заболеваний и их осложнений, таких как инфаркт миокарда или инсульт. Предрасполагающим для этого заболеванием служит атеросклероз сосудов, то есть формирование содержащих холестерин бляшек, которые могут перекрывать просвет артерий и повышать риск образования тромбов. Наличие повышенного сахара (глюкозы) в крови, нарушение функции печени и снижение продукции гормонов щитовидной железы способствуют повышению холестерина в крови и развитию атеросклероза.

Гиперхолестеринемия обычно не проявляется никакими симптомами до тех пор, пока атеросклеротическая бляшка не вызовет осложнения со стороны сердца (инфаркт миокарда) или сосудов: инсульт, головокружение из-за нарушения кровотока в сосудах шеи, перемежающуюся хромоту из-за поражения артерий нижних конечностей. У некоторых людей можно заметить скопления жировой ткани под кожей (ксантомы) и желтоватые бляшки на веках (ксантелазмы). Эти доброкачественные образования обычно рассматриваются как косметический дефект, однако они отражают нарушение обмена холестерина в организме.

Исследование уровня холестерина в крови важно для своевременного обнаружения нарушения жиров в организме и назначения лечения для профилактики поражения сосудов сердца и других различных органов.

Причины пониженного уровня холестерина

Доктор Шишонин приводит множество аргументов в пользу того, что повышенный уровень холестерина у детей – это нормальное здоровое явление. Но что делать в том случае, если анализ выявил пониженный уровень данного показателя? Это очень тревожный симптом, и он проявляется по нескольким причинам:

• Генетическая предрасположенность. Как известно, наследственность может сыграть свою роль во многих особенностях организма. Бывают случаи, когда из-за генетической предрасположенности пониженный уровень холестерина у ребенка является нормой, однако в этом случае следует все равно наблюдаться у врача.
• Неправильное питание. Для нормального роста и развития ребенку необходимо сбалансированное питание. Нельзя ограничивать его в белках, жирах, углеводах и калорийности, однако стоит следить за тем, какие именно продукты он употребляет. Включайте в рацион ребенка больше молочных продуктов, богатых хорошо усваиваемыми жирами и ограничивайте фаст-фуд и другую «мусорную» еду.
• Болезни печени. Как известно, печень является главным органом, который из жиров продуцирует холестерин. Если печень не в порядке, значит, в кровь не поступает достаточное количество холестерина, так необходимого для нормального развития ребенка. Следствием является нарушение обмена веществ и дальнейшие осложнения.
• Заболевания щитовидной железы. Необходимо постоянно держать под контролем те органы, которые отвечают за выработку гормонов, поскольку гормональные нарушения являются тяжело обратимыми. Обеспечивайте достаточное количество пищи, богатой йодом, в рационе ребенка и не забывайте регулярно проходить обследования у эндокринолога.

Важно:

Пониженный уровень холестерина всегда говорит о наличии каких-либо нарушений в развитии.

При этом для детей нормальными показателями считаются:

• Новорожденный – 53–135 мг/л (1,37–3,5 ммоль/л).
• До 1 года – 70–175 мг/л (1,81–4,53 ммоль/л).
• От 1 года до 12 лет – 120–200 мг/л (3,11–5,18 ммоль/л).
• 13–17 лет – 120–210 мг/л (3,11–5,44 ммоль/л).

Таким образом, для ребенка повышенный уровень холестерина является нормой. Тревогу стоит поднимать, только если этот показатель снижается и выходит за пределы нормы значений. Это говорит о наличии нарушений обменных процессов и метаболизма холестерина.

Наследственные гиперхолестеринемии у детей

Наследственные гиперхолестеринемии у детей

Зубов Л.А., Лебедев А.В., Триль В.Е., Северный государственный медицинский университет, г.Архангельск

Нарушения липидного обмена можно сгруппировать в соответствии с преимущественным биохимическим фенотипом: гиперхолестеринемии, комбинированные повышения холестерина и триглицеридов, гипертриглицеридемия, гиполипидемия, вторичные дислипидемии. Семейная комбинированная гиперлипидемия Гипертриглицеридемия, ассоциированная с гиперхолестеринемией, чаще всего связана с совокупным увеличением липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) и липопротеидов очень низкой плотности (ЛПОНП). Распространённость в популяции 1:50 – 1:300. Частота встречаемости у пациентов с ишемической болезнью сердца (ИБС) – 15-30 %. В одной семье встречаются различные типы гиперлипидемий. Часто сопровождается снижением холестерина липопротеидов высокой плотности (ХС ЛПВП). Тип наследования — аутосомно-доминантный. Семейная гипертриглицеридемия Понятие объединяет несколько видов генетических нарушений. Наиболее распространено заболевание, связанное с избыточным синтезом печёночных триглицеридов (ТГ). Тип наследования аутосомно-доминантный, встречается у 15 % с преждевременной ИБС, часто сопровождается компонентами метаболического синдрома (ожирением, нарушением толерантности к глюкозе, гиперурикемией). Более тяжёлая форма семейной гипертриглицеридемии, связанная с дефицитом липопротеидлипазы и аполипопротеина C II, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается достаточно редко (меннее 1: 10000). Уровень ТГ повышается до 10,0 ммоль/л, повышен риск рецидивирующего панкреатита. Наследственные гиперхолестеринемии (НГХС) Наследственная гиперхолестеринемия – аутосомно-доминантное, моногенное заболевание, причиной развития которого является нарушение структуры или функции рецепторов к липопротеинам низкой плотности (ЛПНП) на соматических клетках (печёночных и других) и/или их количества [5,13] (классическая форма НГХС [5]), или нарушения в структуре молекулы аполипопротеинов В-100 и С (апо В-100 и С, белковых компонентов липопротеинов). Нарушение рецепторов определяется наличием мутированного гена в локусе ЛПНП на коротком плече 19-й аутосомной хромосомы или «апо В-3500 му-тацией» – нарушение структуры апо В-100 в положении 3500: Arg3500→Gln [17] (2 хромосома); апо С мутации (19 хромосома) [3,4,12,14-16,18] с аутосомно-доминантным типом наследования. Наличие мутаций в локусе ЛПНП-рецептора встречается у 0,1 % лиц в общей популяции и 1 % больных с преждевременной ишемической болезнью сердца (ИБС) [11,14]. При этом распространённость в по-пуляции гетерозиготных форм, когда ребёнок получает мутантные гены от одного из родителей, (1:500) гораздо выше гомозиготных (1:106) [3]. Гомозиготная семейная гиперхолестеролемия редкое явление. Вероятность брака двух неродственных гетерозигот составляет 1 на 250 000, а шанс рождения у них гомозиготного ребенка составляет один из четырех, исходя из этого её теоретическая частота также составляет один шанс на миллион. Вероятность брака между гетерозиготами значительно возрастает при родственных браках. Известно около 700 видов данных мутаций. Апо В и апо Е мутации наблюдается реже. В среднем частота встречаемости семейной гиперхолестеринемии составляет 1:500 [19]. Понимание метаболической основы гиперхолестеринемии основывается на знаниях типа генетической мутации рецептора ЛПНП. В зависимости от природы генетического дефекта это заболевание классифицируется как рецептор-негативная, рецептор-дефективная или рецептор-интернационализационная формы. [7]. Основными нарушениями являются нарушенный катаболизм ЛПНП печенью и другими тканями через ЛПНП-рецепторы, которые связываются с апо В. При патологии ЛПНП-рецепторов это вызывает повышение уровня ЛПНП в крови и увеличение времени циркуляции данного вида липопротеинов, что в конце концов ведёт к образованию изменённых, модифицированных форм ЛПНП, обладающих высокой атерогенностью [3]. Гомозиготные формы НГХС отличаются от гетерозиготных полным отсутствием ЛПНП-рецепторов на поверхности клеток и удаления ЛПНП из кровотока данным путём, и более длительной циркуляцией их периферическом кровяном русле в результате данных изменений (захват ЛПНП клетками происходит нерецепторным способом) [5], тогда как при гетерозиготных формах число рецепторов снижено примерно на половину. При наличии мутации «апо В-3500» белок апо В-100 не связывается с рецептором. Эта мутация встречается с частотой приблизительно 1 на 600 в общей популяции, хотя обычно это не вызывает особенно тяжелой гиперлипидемии. У почти 4% лиц с клинической семейной гиперхолестеринемией может иметься дефект аполипопротеина В. Это приводит к развитию схожих нарушений и повышению уровня общего холестерина (ОХС) и холестерина ЛПНП в крови, в конечном итоге способствует активации атеросклеротических изменений сердечно-сосудистой системы. Гистологическими проявлениями данного процесса в аорте и крупных артериях будут: липидное пропитывание стенки сосуда, липоидоз vasa vasorum, обилие пенистых клеток и кристаллов холестерина в интиме и медии. При дальнейшем прогрессировании данные нарушения приводят к формированию и росту атеросклеротических бляшек. Атеросклероз развивается, когда уровни холестерина в крови превышают способность организма выводить холестерин из кровотока, таким образом, приводя к отложениям жира в стенке сосудов. Клинические проявления соответствуют уровню и распространенностьи патологических нарушений. Наиболее ярким примеров раннего возникновение атеросклероза является его развитие у детей с гомозиготной НГХС. Клиническое наблюдение Девочка В., 14 лет, наблюдается в течение 6 лет по поводу наследственной гиперхолестеринемии. Бляшечные образования в области левого надколенника, овальной формы, бежевого цвета, 0,3-0,6 см, впервые появились в 8-летнем возрасте. При биохимическом исследовании выявлена гиперхолестеринемия: ОХС 12,3 ммоль/л, 11,4 ммоль/л, 14,0 ммоль/л; β — липопротеиды 111 ЕД, 110 ЕД (N до 55 ЕД). Через 1 год появились сухожильные ксантомы в области сухожилий пястно-фаланговых сус-тавов слева и ахилловых с обеих сторон. ОХС – 10,1 ммол/л, β-липопротеиды 130 ЕД. При обследо-вании в 2000 году: ОХС 12,0 ммоль/л; β — липопротеиды 87,3 ЕД, 70 ЕД; а-липопротеиды 0,6 ммоль/л; ТГ 1,31 ммоль/л; индекс атерогенности 16,9 ЕД. Семейный анамнез: у дедушки по материнской линии – ксантомы, ИБС, повышенный уровень холестерина (умер), бабушка здорова; у матери – ксантомы, повышенный уровень холестерина, варикозное расширение вен, ожирение, опухоль головного мозга (умерла в возрасте 30 лет), у матери было 3 брата и 1 сестра, все здоровы; у отца – ИБС, повышенный уровень холестерина, хронический алкоголизм, цирроз печени (умер); у родственников со стороны отца нарушений липидного обмена не отмечалось; старший брат девочки здоров. По данным семейного анамнеза можно сделать заключение, что у матери и дедушки по материнской линии отмечалась наследственная гетерозиготная гиперхолестеринемия, повышение уровня холе-стерина крови у отца, скорей всего имеет вторичный или полигенный характер. После установления клинического диагноза назначена терапия препаратом из группы ингибиторов ГМГ-КоА-редуктазы (правастатин) в дозе 5 мг в день постоянно. Периодически курсы липотропных и гепатотропных препаратов. Проводится регулярный контроль липидного спектра крови и обследование в условиях детской областной больницы. Терапия статинами переносится хорошо и позволяет поддерживать показатели холестерина крови на уровне 8,0 – 9,1 ммоль/л. Клиника и лабораторные изменения отличаются по степени выраженности у больных с гомозиготными и гетерозиготными формами. Кожные и сухожильные проявления На коже больных НГХС отмечаются патогноматические признаки нарушения липидного обмена: ксантомы и ксантелазмы (отложение эфиров ХС в толще кожи). Ксантомы (ксантоматозные бляшки) делятся на несколько видов: сухожильные, эруптивные, туберозные (5). Сухожильные ксантомы – утолщение в области сухожилий (ахилловых, сухожилий пястно-фаланговых суставов, разгибателей ладоней и стоп – наиболее часто встречаются первые два вида локализации), лучше заметны при сгибании, иногда сопровождаются признаками воспаления. Кожа, покрывающая ксантомы нормального цвета. Отложение холестерина происходит в глубине сухожилий и большая часть припухлости представляет фиброз, в результате чего ксантомы при пальпации и ощущаются твердыми. Ксантомы ахиллова сухожилия могут быть хорошо видны из-за значительных размеров утолщения и припухлости и напоминать бугры. Но могут быть мелкими, тогда они определяются только при пальпации пальпации сухожилия. Ксантомы на тыльной поверхности кисти также обычно напоминают бугорки или узелки, и так как они часто перекрывают суставы кисти (особенно при сжатии кисти в кулак), по плотности могут напоминать кость – врачи часто могут пропустить их. Кисти необходимо обследовать при растопыренных пальцах. Для диагностики используют возмож-ность ксантом смещаться назад с суставов и из стороны в сторону. Эруптивные ксантомы – ксантомы маленького размера (обычно не больше просяного зернышка), располагаются обычно группами на коже туловища, коленей, локтей, ягодиц, ладоней и даже на слизистой оболочке полости рта. Туберозные ксантомы – бугорчатой формы, предпочтительная локализация на локтях. Ксантелазмы – узелки желтоватого цвета, располагающиеся под нижними и на верхних веках глаз. Глазные симптомы Липемическая дуга по периферии роговицы глаза (Corneal arcus) Сухожильные ксантомы являются одним из самых важных диагностических признаков, так как редко встречаются при других заболеваниях. Это локализованные инфильтраты липид-содержащих пенстых клеток, которые гистологически напоминают атерому. Липемические дуги и ксантелазмы не столь специфичны для семейной гиперхолестеринемии, но их появление при данном заболевании обычно наблюдается на более ранних этапах жизни, чем при более частом полигенном типе гиперхолестеринемии. А у многих пациентов с гетерозиготной формой наследственной гиперхолестеринемии при выраженных сухожильных ксантомах липемические дуги отмечаются лишь на поздних стадиях заболевания и никогда не развиваются ксантелазмы. Поэтому на наличие сухожильных ксантом должны проверяться все пациенты с гиперхолестеринемией, независимо от наличия у них arcus corneale или ксантелазмы. Так как этот метод обследования может являться, своего рода, скринингом на НГХС. Для гомозиготных форм болезни характерно сочетание и раннее появление ксантелазм и различных видов ксантом. Появляются плоские оранжево-желтые ксантоматозные бляшки на ягодицах, в межпальцевой области, на ладонях и передней части колен. При гетерозиготной НГХС чаще встречаются изолированные сухожильные ксантомы после десятилетнего возраста. Гиперлипидемия (ГЛП) Наблюдается повышение уровня ОХС, ХС ЛПНП, реже ТГ. По классификации Фредриксона Д. и ВОЗ гиперлипидемии, наблюдающиеся у детей с НГХС будут соответствовать II a (чаще наблюдается) и II б классам (Таб. 1). Оба типа ГЛП имеют ярко выраженную атерогенную направленность. Таблица 1. Характеристика гиперлипидемий, встречающихся при НГХС.

Концентрация холестерина крови при гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии увеличивается с детства. При уровне ОХС больше 7,8 ммоль/л [3,8] в детском возрасте необходимо исключить НГХС, а по данным зарубежных авторов при наблюдении и дообследовании детей с показателями ОХС более 6,7 ммоль/л в большом проценте случаев позволяет выявить наследственные нарушения обмена липидов [10]. Гиперхолестеринемия у детей может отмечаться с момента рождения и на протяжении всей дальнейшей жизни, показатели ОХС повышаются обычно от 8,0 до 12,0 ммоль/л. Повышенная концентрация ОХС может быть выявлена даже при исследовании крови новорожденного (у больного НГХС она будет значительно превышать нормальную концентрацию холестерина в сыворотке крови пупочного канатика 1,7-2,0 ммоь/л Однако, скрининг на общий холестерин крови в этом возрасте проводить не рекомендуется, так как, ЛПНП, являющиеся доминирующими липопротеидами в крови плода, могут вызывать повышение концентрации холестерина гораздо более часто, чем семейная гиперхолестеринемия. Холестерин сыворотки крови у здоровых детей в Великобритании и США по данным зарубежных авторов [10] возрастает на первом году жизни до среднего значения 4,1 ммоль/л (95 перцентиль – 5,2 ммоль/л) и на данном уровне сохраняется до начала второго десятка лет жизни. Причём показатели до пубертата у девочек и мальчиков существенно не различаются. Именно этим аргументируется снижение диагностического порога детской НГХС по общему холестерину сыворотки крови выше 6,7 ммоль/л. При дальнейшем обследовании детей из данной группы диагноз НГХС подтверждают в 95%. Уровень холестерина крови у людей с семейной гиперхолестеринемией, как и в общей популяции, увеличивается с возрастом. Обычно при гетерозиготной семейной холетестролемии значения обычно в два раза превышают таковые при отсутствии мутации рецептора ЛПНП. У взрослых с гетерозиготной НГХС холестерин обычно находится в пределах 9,0 – 14,0 ммоль/л. В семьях выявленных пробандов с НГХС при однократном обследовании детей выявление относительно низких концентрацией холестерина крови, таких как 5,2 – 5,5 ммоль/л вовсе не исключают диагноза, особенно, если семья уже находится на гиполипидемической диете. В этом случае необходимы повторные исследования липидного спектра. Таким образом, рекомендуемые критерии гетерозиготной формы НГХС: концентрация холестерина сыворотки выше 6,7 ммоль/л у детей младше 16 лет или более 7,5 ммоль/л у взрослых, плюс сухожильная ксантома у пациента или родственника первой или второй степени родства. У небольшого количества пациентов также отмечается повышение уровня триглицеридов крови, хотя редко более 4,0 ммоль/л. Наличие повышения ТГ утяжеляет течение заболевания и ухудшает прогноз. Гипертриглицеридемия часто наблюдается у больных НГХС с избыточной массой тела. Уровень ОХС при этом часто превышает 20,0 ммоль/л. Ожирение обычно встречается редко при семейной гиперхолестеринемии по сравнению с почти всеми другими гиперлипидемиями, Гиперетензия и сахарный диабет также относительно не часты при НГХС. Гомозиготная форма семейной гиперхолестеринемии — одно из самых тяжелых моногенных расстройств липидного обмена. У детей с гомозиготными формами НГХС повышение уровня ОХС крови более выражено и превышеает 15,0 – 18,0 ммоль/л, в отдельных случаях может достигать 25,0 ммоль/л [3] и даже 40,0 ммоль/л [9]. Клиническим проявлением также будет массивный кожный и сухожильным ксантоматоз. Ксантомы могут выявляться и на первом году жизни. Уровень триглицеридов нормальный или даже понижен пониженным. Ксантомы развиваются в более раннем возрасте. Кроме выраженных сухожильных ксантом появляются оранжево-желтые кожные плоские ксантомы в области ягодиц, в межпальцевой ткани, ладонях и коленях. Часто наблюдаются полиартралгии. Выявление каждого нового случая семейной гиперхолестеринемии дает возможность выявить пораженных родственников. Такой подход, известный как каскадный семейный скрининг, оказывается лучше, чем общий или селективный скрининг. Раннее развитие атеросклероза и ИБС Особенностью пациентов с семейной гиперхолестеринемии является раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний атеросклеротического характера. Если больные остаются без лечения, то более, чем половина мужчин и около 15% женщин с гетерозиготной формой умирает в возрасте до 60 лет. Наиболее грозными клиническими проявлениями НГХС являются ранние признаки ишемической болезни сердца, атеросклеротических поражений сердца и сосудов. При гетерозиготных формах НГХС признаки ИБС обнаруживаются к 40 – 50 годам у мужчин и десятилетием позже у женщин, а в случае гомозиготной формы болезни атеросклеротические изменения обнаруживаются как правило уже до 20 летнего возраста [9], а случаи ранней смерти от ИБС отмечаются даже до 30 лет [3]. В некоторых случаях семейная гиперхолестеринемия представляется особенно губительной, вызывая сердечно-сосудистые заболевания у мужчин с 20 летнего возраста, а у женщин ещё до наступления менопаузы. В других семьях гетерозиготные мужчины не поражаются до позднего среднего возраста, иногда и до старости, а женщины доживают до глубокого пожилого возраста с незначительным проявлением симптомов болезни. Было много дискуссий в отношении того, почему некоторые семьи с НГХС оказываются более подвержены ИБС, чем другие. Большое значение имеет тип мутации, так как при некоторых мутациях более выраженно нарушается захват ЛПНП, чем при других. ХС ЛПВП, являясь защитным фактором, также определяет вероятность развитие ИБС при семейной гиперхолестеринемии. ХС ЛПВП сыворотки часто при семейной гиперхолестеринемии ниже необходимого протективного уровня. Если данный факт сохраняется продолжительное время – прогноз в большом количестве случаев неблагоприятный. Клинические проявления атеросклероза при гомозиготных формах нередко выявляются в раннем детском и даже младенческом возрасте. Суправальвулярный аортальный стеноз может стать причиной внезапной смерти. У многих гомозигот развивается стенокардия при физической нагрузке в детстве в связи с аортальным стенозом и наличием коронарной атеромы. Описываются инфаркты миокарда уже в возрасте 2 лет, а ожидаемая продолжительность жизни обычно не превышает начала третьего десятка. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия всегда протекает тяжело, однако наихудший прогноз, как представляется, имеет место, когда обе мутации ЛПНП произошли по типу, который полностью исключает появление ЛПНП рецепторов на поверхности клеток. Лечение и наблюдение Главной целью в лечении НГХС является контроль и, при возможности, нормализация показателей липидного спектра крови, а также исключение и профилактика всех факторов риска ИБС, заболеваний и патологических состояний, приводящих к ещё большей дестабилизации липидного обмена и утяжелению течения НГХС. Основные принципы лечения: 1. Диетотерапия. 2. Повышение физической активности. 3. Фармакотерапия. 4. Методы экстракорпорального лечения. 5. Методы генной инженерии 6. Хирургические методы лечения Диетотерапия является первым шагом и необходимым компонентом при лечении любого вида гиперлипидемических состояний, и НГХС в частности. Основные правила диетотерапии: постоянное применение с изменением пищевых привычек всей семьи и ограничение потребления жиров до безопасного для растущего и развивающего организма уровня с восполнением потребности в белках, витаминах и микроэлементах. Рекомендуется ограничение потребления жиров до 30 % от общей калорийности, но не менее 20 %. Суточное потребление холестерина не более 300 мг [20]. При неэффективности потребление жира ограничивают до 25% от общей калорийности, Суточное потребление холестерина не более 200 мг. В некоторых последних публикациях высказывается мнение о возможности более жесткого уменьшения в рационе холестерина, но здесь необходимо отметить важность взвешенной позиции по отношению к ограничению его поступления в организм ребёнка. Недостаток его в рационе не менее опасен, чем избыток, а точный процент жиров от общей калорийности, обеспечивающий физиологические потребности детского организма на различных стадиях его развития – предмет для изучения и дискуссии. Холестерин необходим для процессов роста и развития организма, дифференцировки и формирования структуры клеток, функционирования мембранных ионных насосов. Он также используется для синтеза стероидных гормонов (в том числе и половых), процессов метаболизма большого количества витаминов и др. Часто для расчёта пищевого рациона и коррекции возрастной потребности по питательным веществам, витаминам и минералам требуется помощь опытного диетолога.

По рациону продуктов можно привести рекомендации Европейского общества по изучению атеросклероза: 1.Рекомендуемые продукты. Хлеб грубого помола, рис, хрустящие хлебцы, молоко и сыры с низкой жирностью, все свежие или высушенные, замороженные фрукты и овощи, рыба, рыбий жир, восточные сладости, нуга, леденцы, перец, горчица, специи, грецкие орехи, миндаль. 2.Продукты, потребление которых следует ограничить: Макаронные изделия, жареный картофель, картофельные хлопья, пирожное, бисквиты, халва, ара-хис, фисташки, яичный желток. 3.Продукты, потребление которых не рекомендовано. Сдобная выпечка, сливки, жирные сорта сыров и йогуртов, икра, жареная рыба, мясо утки, все сорта жирного мяса, сосиски, ветчина, кожа птицы, сало, пальмовое масло, сливочное масло, твёрдый мар-гарин, майонез, чипсы, мороженое, клецки, шоколад. Рекомендуется ограничить содержание поваренной соли, которая снижает активность ферментов, ответственных за расщепление жиров и способствует повышению артериального давления. Соль также усиливает проницаемость стенок сосудов. Назначение одной лишь диетотерапии при НГХС обычно не позволяет контролировать показатели липидного спектра и требуется лекарственное воздействие. Медикаментозная терапия назначается при неэффективности диетотерапии на протяжении 6–12 месяцев при сохранении высокого уровня ХС ЛПНП крови (более 4,91 ммоль/л) у детей старше 10 лет [20]. Препаратами выбора являются секвестранты желчных кислот (холестирамин и колестипол), связывающие и повышающие выведение желчных кислот из организма. По данным А.Н. Климова, они показаны только при гетерозиготной форме НГХС, при гомозиготной форме их применение совершенно неэффективно. Лечение данными препаратами плохо переносится детьми и поэтому назначение их не всегда, так как при негативном отношении и отказе ребёнка от приёма препаратов, особенно в подростковом возрасте, лекарства не выполняют функцию профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. Вторая группа препаратов, используемая при лечении НГХС – ингибиторы ГМГ-КоА-редуктазы (статины). Использование данной группы препаратов в детском возрасте вопрос обсуждаемый, но уже существует достаточное количество исследований, подтверждающих эффективность и безопасность их использования [21,22] при соблюдении некоторых правил: начинать лечение с наименьшей терапевтической дозы с постепенным повышением дозировки при недостаточном контроле липидного профиля и отсутствии побочных эффектов. Необходим контроль функциональных проб печени и показателей гемограммы. С осторожностью необходимо использовать у девочек подросткового возраста при возможности беременности, так отсутствие неблагоприятного воздействия на плод не исключается. Противопоказаны: при выраженном нарушении функции печени, почечной недостаточности, беременности, лактации, миопатиях. Статиновые препараты явились значительным прогрессом в ведении семейной гиперхолестеринемии у взрослых. У большинства гетерозигот по семейной гиперхолестеринемии концентрации холестерина сыворотки могут оказаться ниже 7,0ммоль/л, а у некоторых даже ниже 5,0 ммоль/л. Иногда эффект от терапии только статинами бывает недостаточным. В таком случае добавление препарата из группы секвестрантов желчных кислот является наиболее логическим подходом. Разработка более мощных статинов или применение ингибитора абсорбции холестерина эзетимиба может быть альтернативой данному подходу в будущем. Пенетрантность семейной гиперхолестеринемии, оцениваемая в концепции риска ИБС, может оказаться полезной в принятии решений о возрасте начала лечения статинами. Обычно у гетерозиготных лиц мужского пола лечение статинами должно начинаться в конце подросткового возраста. Но если семейный анамнез особенно неблагоприятен, то возможно более раннее назначение терапии. У девочек начало лечения может быть перенесено на более поздний срок. С ними должен быть обсужден вопрос предохранения от беременности на время приема ими статинов. В дальнейшем при планировании беременности женщины могут прервать приём статинов когда они пытаются забеременеть, а также на время беременности и лактации. Также применяются никотиновая (до 7 мг в день) и липоевая кислоты, препараты мембранотропного и гепатопротекторного действия, содержащие полиненасыщенные фосфолипиды (эссенциале, липифарм, липостабил), антиоксиданты (витамин Е, бета-каротин, витамин С), сорбенты, препараты полиненасыщенных жирных кислот (эйконол, гамма-линолевая кислота), поливитаминные препараты. Больные с гомозиготной ГХС обычно рефрактерны к диетотерапии и традиционным гиполипидемическим средствам. Наиболее сильные статины могут понизить холестерол сыворотки у до 30% лиц с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией. Назначение препарата эзетимиба (ezetimibe) может дать дальнейшее 20% снижение. Однако, даже и тогда сохраняется значительная гиперхолестеринемия. Методом выбора лечения таких больных остаются пожизненные процедуры ЛПНП-афереза или плазмафереза в комбинации с ингибиторами ГМК-Ко-А редуктазы (статинами), пересадка печени или генная терапия. Последние два метода практически не применяются из-за технической сложности и высокой летальности, хотя дают определённый эффект. ЛПНП-аферез или плазмаферез является лучшим методом лечения. Обычно процедура должна проводится каждые 2 недели. Новое и перспективное направление в лечении НГХС – методы генной инженерии. НГХС могут стать одними из первых генетических заболеваний, которые будут радикально лечиться данным способом. Литература 1. Грацианский Н.А. Холестерин крови, ишемическая болезнь сердца, питание и некоторые дру-гие «коронарные» факторы риска. Когда и зачем нужно определять холестерин, у детей и подростков. Москва — 2000 г. 2. Джанашия П.Х., Назаренко В.А., Николаенко С.А. Дислипопротеидемии: клиника, диагностика, лечение: Учеб. пособие. – М.: Рос. гос. мед. Университет, 2000. 3. Климов А.Н., Никульчева Н.Г. Обмен липидов и липопротеидов и его нарушения. «Пи-тер»,Санкт-Питербург. – 1999. – 512 с. 4. Кучинский А.И., Исаков В.А. Клиническое использование цепной реакции синтеза ДНК для анализа структурных особенностей генов апопротеинов В и С III у больных ИБС. Роль наследствен-ности и других факторов риска в развитии сердечно- сосудистых заболеваний. Санкт-Петербург. – 1992. – С. 23 – 27. 5. Липовецкий Б.М. Клиническая липидология. Санкт-Петербург. – 2000. – 119 с. 6. Липовецкий Б.М. Семейная гиперхолестеринемия у родителей и детей. Частота наследова-ния, клинические проявления, выраженность атерогенного сдвига. Российский кардиологический жур-нал. – 2003. – № 2. 7. А.В.Сусеков, Л.А.Котова, М.Ю.Щербакова, А.О.Елисеев, З.А.Ахмедова, М.Г.Творогова, В.В.Кухарчук. Современные подходы к лечению наследственной гомозиготной гиперхолестеринемии у детей. – http: www.incart.spb.ru/vestnic. 8. Щербакова М.Ю. Нарушения липидного обмена. Педиатрия. – 2000. – № 4. – С. 76-80. 9. Щербакова М.Ю. Дислипопротеидемии. Лечащий врач. – 1999. – № 7. 10. Durrington P. Dislipidemia. – The Lancet. – 2003. – August 30, Vol. 362. 11. Genest J.J. Jr., Martin-Munley S.S., McNamara J.R. et al. Familial lipoprotein disorders in patients with premature coronary artery disease. Circulation – 1992. – Vol. 85 – P.2025 – 2033. 12. Goldstein J., Brown M. Familial hypercholesterolemia. In: Stanbury J.B., Wyngaarden J.B. et al. The metabolic basis of inherited disease, 5th ed. New York. – 1983. – P.672 – 712. 13. Goldstein J., Brown M. Lipoprotein receptors, cholesterol metabolism and atherosclerosis. – Arch. Pathol., – 1975. – Vol. 99 – P. 181 – 184. 14. Goldstein J., Shrott H.G., Hazzard W.R., Biernan E.L., Motulsky A.G. Hyperlipidemia in coronary heart disease. Genetic analysis of lipid levels in 176 families and delinetion of a new inherited disorder, combined hyperlipidemia. J. Clin. Invest. – 1973. – Vol. 52 – P. 1544 – 1568. 15. Fredrickson D.S., Levy R.I., Lees R.S. Fat transport in lipoproteins: an integrated approach to mechanism and disorders. N. Engl. J. Med. – 1967. – Vol. 276 – P. 34 – 44, 94 – 103, 148 – 156, 215 – 225, 273 – 281. 16. Brown M., Goldstein J., The LDL receptor concept: clinical and therapeutic implication. In: Stokes J. III, Mancini M. ed. Hypercholesterolemia: clinical and therapeutic implication. Atherosclerosis Reviews. – 1987. – Vol. 18 – P. 85 – 94. 17. Inazu A., Brown M., Hesler C.B. Increased high-density lipoprotein levels caused by a common cho-lesteryl-ester transfer protein gene mutation. – N. Engl. J. Med. – 1990. – Vol. 323 – P. 1334 – 1338. 18. Innerarity T.L., Weisgraber K.H., Amold K.S., et al. Familial defective apolipoprotein B-100: low den-sity lipoproteins with abnormal receptor binding. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. – 1987. – Vol. 84 – P. 6919 – 6925. 19. Laboratory measurement of lipids, lipoproteins and apolipoproteins. Edited by N. Rifai, G. Russel Warnick. – 1994. 20. NCEP Expert Panel on Blood Cholesterol: Levels in children and adolescents: National Cholesterol Education Program (NCEP): highlights of the Report of the Expert Panel on Blood Cholesterol Levels in Children and Adolescents. Pediatrics 89:495–501, 1992 21. Obarzanek E, Kimm S, Barton B, Van Horn L, Kwiterovich P, Simons-Morton D, Hunsberger S, Lasser N, Robson A, Franklin F, Lauer R, Stevens V, Aronson Friendman L, Dorgan J, Greenlick M, on be-half of the DISC Collaborative Research Group: Long-term safety and efficacy of cholesterol-lowering diet in children with elevated low-density lipoprotein cholesterol: seven-year results of the Dietary Intervention Study in Children (DISC). Pediatrics 107:256–264, 2001 22. De Jongh S, Ose L, Szamosi T, Gagne C, Lambert M, Scott R, Perron P, Dobbelaere D, Saborio M, Tuohy MB, Stepanavage M, Sapre A, Gumbiner B, Mercuri M, van Trotsenburg AS, Bakker HD, Kastelein JJ, Simvastatin in Children Study Group: Efficacy and safety of statin therapy in children with familial hyper-cholesterolemia: a randomized, double-blind, placebo-controlled trial with simvastatin. Circulation 106:2231–2237, 2002 23. Starc T.J., Deckelbaum R.J. Evaluation of Hypercholesterolemia in Childhood / Pediatrics in Re-view, 1996, Vol. 17, No 3, pp 94-97

01/20/2021 01:56:08 pm

Мед-Аппарат

Мед-Аппарат

Мед-Аппарат медицинские аппараты и физиотерапия. Доска объявлений медтехники.

Россия

Мед-Аппарат медицинские аппараты и физиотерапия. Доска объявлений медтехники.